2026 ERN-RND共识建议：罕见神经疾病的基于基因检测的下一代测序
发布日期：
2026-07-28
英文标题：
Consensus recommendations for next-generation sequencing-based genetic testing in Rare Neurological diseases
制定者：
出处：
Eur J Hum Genet . 2026 Jul 28.
摘要：
下一代测序（NGS）技术已经成为罕见神经疾病（RNDs）诊断的基础工具，提供了一种快速和经济有效的方法来解决其显著的临床和遗传异质性。本文主要针对罕见神经疾病的基于基因检测的下一代测序提出指导建议。
展开
部分内容仅可在
临床指南app 查看下载
阅读免费指南
发送到邮箱
收藏
分享
评论
提交评论
1100719
2026.07.29
回复
这个软件的指南解读非常深入，让人受益匪浅。
/ 没有更多了 /
上传者信息
cool6
于2026-07-29上传
编者信息
欧洲罕见神经疾病参考网络
置顶
